генная терапия

Испытание генной терапии дает надежду Гарри

В палате клиники вдали от дома двухлетний Гарри Ле играет кубиками и игрушками на полу со своей матерью Тао Нгуен. Это живой и счастливый малыш. Его кожа чистая, он почти не похож на больного, покрытого экземами младенца, который прибыл в Бостон из родного Вьетнама в ноябре 2016 года для того, чтобы принять участие в клинических испытаниях генной терапии синдрома Вискотта-Олдрича.

У детей с потенциально опасным для жизни наследственным дефицитом иммунной системы возникают трудности с образованием тромбоцитов — компонентов крови, которые способствуют свертыванию крови, — что делает их восприимчивыми к кровотечениям. Скомпрометированная иммунная система делает их восприимчивыми к инфекциям, экземе, аутоиммунным болезням и раку. Это расстройство настолько редко, что отец Гарри, доктор Дуй Ле, специалист-отоларинголог, не слышал об этом. Это так редко встречается, что многим врачам трудно диагностировать патологию.

Через два месяца у Гарри появились кровоточащие пятна на ногах, врачи во Вьетнаме заподозрили лихорадку Денге. Затем у ребенка развились экземы и пневмония, так что врачи заподозрили идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру и лечили его от аутоиммунного расстройства в течение четырех месяцев. Наконец, в возрасте шести месяцев Гарри был поставлен диагноз синдрома Вискотта-Олдрича (WAS).

Он нуждался в трансплантации стволовых клеток. Во Вьетнаме специалисты имели мало опыта с педиатрическими пересадками, а у Гарри не было подходящего донора. «Первые несколько месяцев после постановки диагноза у нас не было никакой надежды. Мы были подавлены мыслями о будущем Гарри», — вспоминает Дуй.

Отец мальчика долго изучал информацию в интернете и нашел данные о проведении генной терапии для WAS в отделении детского рака и расстройств крови в Бостонской детской клинике. Тем временем у Гарри развилась инфекция. У него были повреждения из-за воспаленных кровеносных сосудов во рту, что сильно затрудняло прием пищи. Гарри мало весил и потреблял только жидкую пищу. Он царапал свои язвы от экземы, не мог спать из-за боли. «Иногда нам приходилось держать его всю ночь», — говорит его мать.

Когда семья прибыла в Бостон из города Хошимина, количество тромбоцитов в крови Гарри составляло 28 000, что намного ниже 50 000 нормы, необходимой для безопасного существования и нормальной жизнедеятельности. Во Вьетнаме количество его тромбоцитов снизилось до критических 5000. «Уехать было сложно. Но он наш единственный сын. Тут не нужно думать», — говорит Дуй.

Врачи выделили стволовые клетки крови Гарри и использовали специально разработанный вирус, созданный в лабораторных условиях, чтобы вставить правильную версию дефектного гена в стволовые клетки мальчика. Тем временем Гарри подвергся химиотерапии, уничтожившей больной костный мозг. Во время генной терапии вводили исправленные клетки в кровоток Гарри внутривенно. Поскольку генная терапия использует собственные клетки пациента, нет риска отторжения трансплантата организмом. Такое осложнение встречается, когда клетки пациента реагируют на вводимые клетки донора.

В течение следующих шести месяцев, пока видоизмененные клетки прижились, а иммунная система Гарри заработала, семья жила в Бостоне в доме для пациентов Бостонской детской клиники. Когда семья вернуться в Хошимин, количество тромбоцитов Гарри составляло 91 000. Это значительно превышало необходимый порог для нормальной жизнедеятельности без рисков.

«У Гарри все отлично. Он набрал вес, может есть. Он ходит и говорит. Мальчик расцвел и развился», — говорит доктор Сун-Юнь Пай, детский гематолог и онколог Бостонской детской клиники, главный специалист исследовательского центра, который финансируется Национальной программой генетических препаратов для здоровья.
«Он был очень болен, когда он впервые появился здесь. Его родители были в отчаянии. Видеть, как он выздоравливает и растет — одна из лучших вещей в моей работе».

Здоровье Гарри будет контролироваться в течение 15 лет. Ему необходимо будет приезжать в Бостон ежегодно на протяжении первых 5 лет. Затем 10 лет необходимо будет отправлять данные об анализах крови и других исследованиях из Вьетнама в Бостон. «Я считаю, что генная терапия сродни чуду. Гарри родился второй раз в Бостоне», — говорит его отец.

Добавить комментарий