девочка в поле

История Крис: сбор генетической головоломки

Крис родилась 22 года назад с крепко сжатыми кулачками на обоих руках. Их невозможно было разжать. Но поскольку Крис чувствовала себя хорошо, была счастлива и здорова, ни родители, ни ее педиатр не беспокоились по этому поводу. Они не понимали еще, что это только первый ключик к разгадке генетической головоломки, на решение которой потребуется десять лет.

Следующий ключик появился только спустя 3 года

«Однажды мой папа и я играли, и вдруг я перестала видеть», — говорит Крис.

Родители немедленно отправились к врачу и там обнаружили отслоение сетчатки глаза. Крис потеряла зрение на правом глазу, но врачи смогли сохранить зрение в левом. Затем у Крис появилась сильная боль в спине.

«Было так плохо, что я не выходила на улицу, чтобы играть со своими сестрами», — говорит девочка.

Родители обратились за помощью к ортопеду. Он установил диагноз спондилолистез 4-5 степени и рекомендовал немедленно провести операцию.

«Состояние было настолько тяжелым, что врач не понимал, как я могу еще ходить».

Второе мнение и головоломка

Родители Крис решили получить второе мнение и обратились к другому врачу. Доктор провел несколько исследований, включая диагностику рук и запястий девочки, что было достаточно неожиданно, ведь у нее болела спина. После обследования доктор предложил родителям Крис проконсультироваться у кардиолога, поскольку заподозрил более серьезные проблемы.

«Доктор объяснил нам, что моя аорта была слишком большого размера, как у взрослого мужчины», — говорит Крис.

Также были обнаружены множество симптомов, указывающих на синдром Марфана. После ряда визитов к доктору и его команде для оценки работы сердца решено было отложить операцию для облегчения болей в спине. Нужно было время для разработки детального плана оперативного лечения, чтобы убедиться в готовности сердца выдержать операцию и поддерживать стабильную работу.

В третьем классе, в возрасте 9 лет Крис получила разрешение на оперативное вмешательство. Операция прошла хорошо, но Крис отчетливо помнит период восстановления. Последняя часть головоломки и диагноз: синдром Лойса-Дитца. Все это время доктор следил за работой сердца Крис и пытался определить причину уникального набора симптомов. В 2005 году, когда девочке было уже 10, части головоломки наконец-то сошлись.

«Во время одного из моих регулярных визитов к доктору что-то, про что упомянули мои родители, вызвало его воспоминание о недавно прочитанном материале. В нем сказано о не так давно обнаруженном генетическом состоянии».

Это состояние названо синдромом Лойса-Дитца, вызвано расстройством соединительной ткани. Оно имело некоторое сходство с синдромом Марфана, имея при этом несколько ключевых различий. У врача возникла догадка, что это именно то состояние, которое может объяснить симптомы Крис.

«Генетическое тестирование подтвердило диагноз синдрома Лойса-Дитца одной из первых 100 человек в мире».

Хотя такой диагноз ошеломлял, Крис и ее семья были счастливы наконец-то узнать, с чем столкнулись. Тогда появляется возможно предугадать проблемы до того, как они наступят.

Время для операции на сердце

Одной из проблем являлся риск развития аневризмы в артериях. Доктор наблюдал за аневризмой в аортальном корне, в части аорты, которая ближе всего к сердцу. Это распространенное место для образования аневризмы у людей с нарушениями соединительной ткани. Когда аневризма достигла определенного размера, была проведена операция на открытом сердце. Часть аорты была заменена.

Во время обучения в средней школе Крис продолжала наблюдаться у доктора. За этот период были выполнены некоторые корректировки позвоночника, проведены несколько операций по восстановлению работы нижних конечностей. Дополнительно была сделана операция на челюсти по корректировке неправильного прикуса. Ко времени поступления Крис в старшую школу все основные операции были выполнены. Девочке были необходимы только реабилитация и некоторые процедуры.

Другая аневризма

После окончания первого курса Крис проходила регулярную процедуру МРТ, во время которой была обнаружена аневризма внутренней сонной артерии в области шеи, ведущей кровоснабжение мозга. Была назначена компьютерная томография.

«Они настроили аппарат КТ и позвонили каждому неврологу для консультации. Они не могли понять, почему у меня не было никаких симптомов. Я чувствовала себя прекрасно и работала круглый год без проблем».

Крис назначили экстренную операцию, но затем произошли изменения в планах.

«За 12 часов до операции доктор позвонил мне и сообщил, что после обсуждения с большой группой коллег решил не торопить события при таком высоком уровне риска», — говорит Крис.

«Он решил, что если аневризма стабилизируется или даже несколько сократиться в течение короткого периода наблюдения, тогда риск жизни с аневризмой будет ниже, чем риск вмешательства».

Это именно то, что Крис делала все это время — жила своей обычной жизнью и была настроена позитивно. Она не позволяла синдрому Лойса-Дитца или аневризме (которую ласково назвала Артуро) помешать ее мечтам.

«Что касается проблем, у меня все хорошо. У многих людей с таким же симптомом гораздо больше проблем, чем у меня», — говорит Крис.

«Я по-прежнему без симптомов, и моя аневризма стабильна. Если у меня возникнут какие-либо вопросы, я просто отправлю письмо моим врачам, и они всегда сразу ответят».

Получение нового опыта

«Моя жизнь была наполнена взлетами и падениями. Я ценю это каждый день моей жизни, наполненный новым опытом».

Добавить комментарий